Мукополисахаридоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Мукополисахаридоз
МКБ-10 E7676.
МКБ-9 277.5277.5
MeSH D009083 D009083

Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Виды заболеваний[править | править вики-текст]

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют несколько основных типов мукополисахаридозов:


Диагностика[править | править вики-текст]

  1. Определение активности лизосомальных гидролаз.
  2. Исследование мочи на ГАГ.

Клиническая картина[править | править вики-текст]

См. также[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]