Мукополисахаридоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Мукополисахаридоз
МКБ-10 E7676.
МКБ-9 277.5277.5
MeSH D009083 D009083

Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.

Классификация[править | править вики-текст]

Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет несколько основных типов мукополисахаридозов:

Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный в клинику английским врачом Эллисом (англ. R. W.В. Ellis) в 1936 году до открытия биохимической основы патологического процесса, объединяет мукополисахаридозы типа I (Н, S, H/S) и типа II (синдром Хантера)[1].

Патогенез[править | править вики-текст]

В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты[1].

Диагностика[править | править вики-текст]

  1. Определение активности лизосомальных гидролаз.
  2. Исследование мочи на ГАГ.

Клиническая картина[править | править вики-текст]

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 30 ноября 2014.

Литература[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]