Альдостеронсинтаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Альдостеронсинтаза
Обозначения
Символы CYP11B2; CYP11B
Entrez Gene 1585
HGNC 2592
OMIM 124080
RefSeq NP_000489
UniProt P19099
Другие данные
Шифр КФ 1.14.15.4
Локус 8-я хр., 8q21-q22

Альдостеронсинтаза — фермент человека, кодируемый геном CYP11B2 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2) на 8-й хромосоме. Альдостеронсинтаза принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и обеспечивает синтез гормона альдостерона. Ген CYP11B2 в высокой степени гомологичен гену CYP11B1, кодирующему 11-бета-гидроксилазу.

Функции[править | править вики-текст]

Фермент катализирует три реакции, ключевые в синтезе альдостерона:

Заболевания[править | править вики-текст]

Слияние генов CYP11B1 и CYP11B2 в результате мутации вызывает глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм (OMIM 103900).