Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха
МКБ-10	G11.1
МКБ-9	334.0
OMIM	229300
DiseasesDB	4980
eMedicine	neuro/139
MeSH	D005621

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы, вследствие нарушения фратаксина. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.

Распространенность

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространенность в мире 2-7 на 100000. Носитель патологического гена 1 из 120 (110).

Этиология

Причины болезни - аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения.

Клиническая картина

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».

Лечение

Лечение симптоматическое, уделяют внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны сердечно-сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих деформаций опорно-двигательного аппарата.

• 5-гидрокситриптофан — имеются данные о возможном благоприятном воздействии, необходимы дальнейшие исследования.
• Кофермент Q и витамин E, идебенон - имеются данные о благоприятном воздействии, необходимы дополнительные исследования.

Прогноз

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

См. также

• Атаксия

Ссылки

• Здоровая тема.ru — Атаксия Фридрейха на сайте медицинского справочника «Здоровая тема»
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229300  (англ.)
• http://medbiol.ru/medbiol/har_nevr/0008d73f.htm