Атаксия Фридрейха

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Атаксия Фридрейха
МКБ-10 G11.111.1
МКБ-9 334.0334.0
OMIM 229300 229300
DiseasesDB 4980 4980
eMedicine neuro/139  neuro/139 
MeSH D005621 D005621

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.

Распространённость[править | править исходный текст]

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространённость в мире — 2—7 на 100 000. Носитель патологического гена — 1 из 120 (110).

Этиология[править | править исходный текст]

Причины болезни — аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из околомитохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения.

Клиническая картина[править | править исходный текст]

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выраженная на нижних конечностях, но с течением болезни захватывающая и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведёт к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников, кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».

Лечение[править | править исходный текст]

Лечение симптоматическое; уделяют внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны сердечно-сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих деформаций опорно-двигательного аппарата.

  • 5-гидрокситриптофан — имеются данные о возможном благоприятном воздействии, необходимы дальнейшие исследования.
  • Кофермент Q и витамин E, идебенон — имеются данные о благоприятном воздействии, необходимы дополнительные исследования.

Прогноз[править | править исходный текст]

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

Ссылки[править | править исходный текст]