Аутосома

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Женский набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ
Мужской набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХY

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма[1].

Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).


Аутосомные заболевания[править | править вики-текст]

Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование болезней и неблагоприятных признаков обусловлены мутациями генов, локализованных в аутосомах. Из 94-х наиболее распространённых нарушений в геноме человека, вызывающих проблемы со здоровьем, 77 приходится на аутосомы: 45 нарушений в аутосомах характеризуются полным доминированием (косоглазие, дальнозоркость), 6 нарушений проявляют неполное доминирование (безглазие, эллиптоцитоз), остальные 26 нарушений — аутосомно-рецессивные (альбинизм, галактоземия). Таким образом, в количественном отношении доминантных генетических заболеваний, передающихся через аутосомы больше, чем рецессивных.[2]

Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Ребёнок, рождённый от гетерозиготного носителя доминантной мутации (если второй родитель не имеет аналогичного генетического нарушения), с вероятностью 50 % будет больным.[2]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Нуклеиновые кислоты: от А до Я / Б. Аппель [и др.]. — М.: Бином: Лаборатория знаний, 2013. — 413 с. — 700 экз. — ISBN 978-5-9963-0376-2.
  2. 1 2 Аутосомно-доминантный тип наследования (dommedika.com)

Литература[править | править вики-текст]