Ахондроплазия
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
| Ахондроплазия | ||
|---|---|---|
| МКБ-10 | Q77.4 | |
| МКБ-9 | 756.4 | |
| OMIM | 100800 | |
| DiseasesDB | 80 | |
| eMedicine | radio/809 | |
| MeSH | D000130 | |
Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
