Ахондроплазия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Ахондроплазия
Warwick Davis & Anthony Daniels.jpg
Здоровый человек (справа) и человек с ахондроплазией (слева)
МКБ-10 Q77.477.4
МКБ-9 756.4756.4
OMIM 100800 100800
DiseasesDB 80 80
eMedicine radio/809  radio/809 
MeSH D000130 D000130
На картине XVI века

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.


Лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время удовлетворительное лечение не известно, хотя и найдена причина заболевания — мутация в рецепторе ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.


Ссылки[править | править вики-текст]

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.