Ахондроплазия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Ахондроплазия
МКБ-10 Q77.477.4
МКБ-9 756.4756.4
OMIM 100800 100800
DiseasesDB 80 80
eMedicine radio/809  radio/809 
MeSH D000130 D000130
На картине 16 века

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.


Ссылки[править | править исходный текст]

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.