Болезнь Герса

Болезнь Герса (гликогеноз VI типа)
Гликоген
МКБ-10	E74.0
МКБ-10-КМ	E74.09 и E74.0
МКБ-9	271.0
OMIM	232700
DiseasesDB	5311
eMedicine	med/912 ped/2564
MeSH	D006013
Медиафайлы на Викискладе

Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.

Эпоним

Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Анри Эрса.

Патогенез

Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование(расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.

Наследование

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.

См. также

• Гликогенозы
• Эрс, Анри

Литература

• H. G. Hers: Études enzymatiques sur fragments hépatiques: Applications à la classification des glycogénoses. Revue internationale d’hépatologie, 1959, 9: 35-55.  (фр.)
• B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. A study of phosphorylase kinase deficiency. The Biochemical Journal, London, April 1975, 147 (1): 23-35.  (англ.)

Ссылки

• Harri’s syndrome, or hyperinsulinism, under Seale Harris, American physician, 1870—1957.  (англ.)