Болезнь Андерсена

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Андерсена
Glycogen.png
МКБ-10 E74.074.0
МКБ-9 271.0271.0
OMIM 232500 232500
DiseasesDB 5303 5303
eMedicine med/910  ped/97ped/97 med/910  ped/97ped/97
MeSH D006011 D006011

Болезнь Андерсенагликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы.

Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида.

Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени.