Болезнь Андерсена
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
| Болезнь Андерсена | ||
|---|---|---|
 |
||
| МКБ-10 | E74.0 | |
| МКБ-9 | 271.0 | |
| OMIM | 232500 | |
| DiseasesDB | 5303 | |
| eMedicine | med/910 ped/97 | |
| MeSH | D006011 | |
Болезнь Андерсена — гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы.
Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида.
Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени.
 |
Это заготовка статьи по гепатологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
