Болезнь Гиппеля — Линдау

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Гиппеля — Линдау
МКБ-10 Q85.885.8
МКБ-9 759.6759.6
OMIM 193300 193300
DiseasesDB 14000 14000
eMedicine ped/2417  oph/354oph/354 ped/2417  oph/354oph/354
MeSH C10.562.400 C10.562.400

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Этиология[править | править вики-текст]

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25.3)[1].

Аутосомно-доминантное наследование

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %[2]. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.


  1. Wong WT, n E, Agró Coleman HR et al. (February 2007). «Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau disease with retinal angiomatosis». Archives of ophthalmology 125 (2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239. PMC 3019103. PMID 17296901 . Retrieved 2014-09-04.
  2. Kim, JJ (2010). «Von Hippel Lindau syndrome». Advances in experimental medicine and biology 685: 228–49. DOI:10.1007/978-1-4419-6448-9_22. PMID 20687511.