Болезнь Гиппеля — Линдау

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Гиппеля — Линдау
МКБ-10 Q85.885.8
МКБ-9 759.6759.6
OMIM 193300 193300
DiseasesDB 14000 14000
eMedicine ped/2417  oph/354oph/354 ped/2417  oph/354oph/354
MeSH C10.562.400 C10.562.400

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз)факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ