Болезнь Мак-Ардля

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Мак-Ардля
МКБ-10 E74.074.0
МКБ-9 271.0271.0
OMIM 232600 232600
DiseasesDB 5307 5307
eMedicine med/911  med/911 
MeSH D006012 D006012

Болезнь Мак-Ардлягликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.

Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.