Болезнь Менкеса
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
| Болезнь Менкеса | ||
|---|---|---|
 |
||
| Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1] | ||
| МКБ-10 | E83.0 | |
| МКБ-9 | 759.89 | |
| OMIM | 309400 | |
| DiseasesDB | 8029 | |
| eMedicine | neuro/569 ped/1417 derm/715 | |
| MeSH | D007706 | |
Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
См. также [править]
Примечания [править]
- ↑ 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
Ссылки [править]
болезнь Менкеса: тематические медиа-файлы на Викискладе- Синдром курчавых волос — humbio.ru
