Болезнь Менкеса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Менкеса
Menkes disease4.jpg
Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1]
МКБ-10 E83.083.0
МКБ-9 759.89759.89
OMIM 309400 309400
DiseasesDB 8029 8029
eMedicine neuro/569  ped/1417ped/1417 derm/715derm/715 neuro/569  ped/1417ped/1417 derm/715derm/715
MeSH D007706 D007706

Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Закручивание волос (лат. pili torti) при болезни Менкеса. Datta et al., 2008[1]

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184

Ссылки[править | править вики-текст]