Болезнь Ниманна — Пика, тип C

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Niemann-Pick disease, type C
МКБ-10 E75.275.2 (ILDS E75.230)
МКБ-9 272.7272.7
OMIM 257220 607625 257220 607625
DiseasesDB 33390 33390
eMedicine derm/699  derm/699 
MeSH D052556 D052556

Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов NPC1 и NPC2. Около 95 % случаев приходятся на мутации NPC1 (подтип C1), около 5 % — на мутации NPC2 (подтип C2). Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом.

Клинические проявления заболевания значительно варьируют. В классическом случае ребёнок развивается нормально на протяжении первого-второго годов жизни, и лишь на третий-четвёртый годы проявляются симптомы, сначала неврологические — атаксия, большие эпилептические припадки, утрата приобретённых речевых навыков.

Описаны также более поздние формы заболевания, в том числе с медленным развитием, в редких случаях дебютирующие психозами и другими патологиями психики, приводящими порой к ошибкам диагностики.[1][2] Однако поздние, «взрослые» формы редки, всего в литературе описано несколько десятков случаев.

Ссылки[править | править вики-текст]

Сайт, посвящённый болезни Ниманна-Пика типа С (рус.)

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Walterfang M, Fietz M, Fahey M, Sullivan D, Leane P, Lubman DI, Velakoulis D (2006). «The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood». J Neuropsychiatry Clin Neurosci 18 (2): 158–70. DOI:10.1176/appi.neuropsych.18.2.158. PMID 16720792.
  2. Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA (April 2003). «Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis». J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 74 (4): 528–9. PMID 12640083.