Болезнь Тея — Сакса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Тея — Сакса
МКБ-10 E75.075.0
МКБ-9 330.1330.1
OMIM 272800 272800
DiseasesDB 12916 12916
MedlinePlus 001417 001417
eMedicine ped/3016  ped/3016 
MeSH D013661 D013661

Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 18431927) и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 18581944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно[1].

Характер наследования[править | править вики-текст]

Заболевание вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует α-субъединицу фермента гексозоаминидазы A и находится на длинном плече хромосомы 15[2]. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка возможна только в случае, когда оба родителя являются носителями мутантного гена и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций гена HEXA[3].

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Болезнь распространена у евреев ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя частота носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез[править | править вики-текст]

Клиническая картина данного заболевания развивается на фоне гене­тического дефекта, вызываемого мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — химического катализатора-посредника, находящегося в лизосомах и принимающего участие в утилизации ганглиозидов в ЦНС. В случае отсутствия фермента, ганглиозиды накапливаются в нейронах мозга, нарушая их работу, а впоследствии и разрушая их[4].

Классификация[править | править вики-текст]

Различают три формы болезни Тея — Сакса[4]:

  • Детская форма — через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3—4 лет.
  • Подростковая форма — развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания) дизартрия, (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15—16 лет.
  • Взрослая форма — возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.

В литературе описана редкая форма позднего проявления болезни, когда клинические симптомы развиваются в возрасте 20—30 лет.

Диагностика[править | править вики-текст]

Tay-sachsUMich.jpg

Для болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

Лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Evans P. R. Tay-Sachs disease: a centenary (англ.) // Archives of disease in childhood. — 1987. — Т. 62. — № 10. — С. 1056-1059.
  2. OMIM: Tay-Sachs disease; TSD (англ.). Johns Hopkins University. Проверено 3 ноября 2014.
  3. Gravel R.A. et al. The GM2 gangliosidoses // The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases / A.L. Beaudet, C.R. Scriver, W.S. Sly, D. Valle. — 8. — New York: McGraw-Hill, 2001. — С. 3827-3876. — ISBN 978-0079130358.
  4. 1 2 ММС:. Болезнь Тея — Сакса. hospital-israel.ru. Проверено 7 ноября 2014.

Ссылки[править | править вики-текст]