Болезнь Тея — Сакса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Тея — Сакса
МКБ-10 E75.075.0
МКБ-9 330.1330.1
OMIM 272800 272800
DiseasesDB 12916 12916
MedlinePlus 001417 001417
eMedicine ped/3016  ped/3016 
MeSH D013661 D013661

Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 18431927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 18581944).

Причины[править | править вики-текст]

Вызывается мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций в гене HEXA.[1]

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Болезнь распространена у евреев ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя вероятность носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %. Тип наследования, как указано выше, — аутосомно-рецессивный.

Симптомы[править | править вики-текст]

Новорождённые с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни. В возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20-30 лет.

Диагностика[править | править вики-текст]

Tay-sachsUMich.jpg

Для Болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

Лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. R.A. Gravel, M.M. Kaback, R.L. Proia, K. Sandhoff, K. Suzuki, K. Suzuki The GM2 gangliosidoses A.L. Beaudet, C.R. Scriver, W.S. Sly, D. Valle (Eds.), The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases, McGraw-Hill, New York (2001), pp. 3827-3876

Ссылки[править | править вики-текст]