Болезнь Тея — Сакса
| Болезнь Тея — Сакса | ||
|---|---|---|
| МКБ-10 | E75.0 | |
| МКБ-9 | 330.1 | |
| OMIM | 272800 | |
| DiseasesDB | 12916 | |
| MedlinePlus | 001417 | |
| eMedicine | ped/3016 | |
| MeSH | D013661 | |
Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944).
Содержание |
Причины [править]
Вызывается мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций в гене HEXA.[1]
Эпидемиология [править]
Болезнь распространена у евреев ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя вероятность носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %.
Симптомы [править]
Новорожденные с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни. В возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребенок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20-30 лет.
Диагностика [править]
Для Болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.
Лечение [править]
В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.
Примечания [править]
- ↑ R.A. Gravel, M.M. Kaback, R.L. Proia, K. Sandhoff, K. Suzuki, K. Suzuki The GM2 gangliosidoses A.L. Beaudet, C.R. Scriver, W.S. Sly, D. Valle (Eds.), The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases, McGraw-Hill, New York (2001), pp. 3827-3876
Ссылки [править]
- «„Еврейская болезнь“ Тея-Сакса среди израильтян почти исчезла», newsru.com, 18 января 2005 (Проверено 18 июля 2008)
- «Генетические болезни евреев», sem40.ru (Проверено 18 июля 2008)
