Болезнь Урбаха — Вите

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Урбаха-Вите
МКБ-10 E78.878.8
МКБ-9 272.8272.8
OMIM 247100 247100
DiseasesDB 30808 30808
eMedicine derm/241  derm/241 
MeSH D008065 D008065

Болезнь Урбаха-Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия.[1][2]:537 Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите[3][4], хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года[5][6][7]. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха-Вите, наблюдается полное отсутствие страха.[8][9][10][11]

Симптомы[править | править вики-текст]

Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы.[12][13] Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век.[5][14][15] Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам.[16] Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.[15]

По причине того, что болезнь Урбаха-Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть его носителями без каких-либо симптомов.

Причины[править | править вики-текст]

Лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина[14][17]. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется.[18]. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе.[19] В некоторых случаях, обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Болезнь Урбаха-Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе[1]. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке[1]. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения[1][20].

Новейшие данные[править | править вики-текст]

До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха-Вите, наблюдается полное отсутствие страха[21][22][23][24].

Однако новейшие исследования показали, что испугать таких людей все-таки можно, используя для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов[25].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 3 4 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
  2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.
  3. synd/924 на Who Named It?
  4. Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  5. 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
  6. Lever, Walter F.; Elder, David A. Lever's histopathology of the skin. — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. — P. 440. — ISBN 0-7817-3742-7.
  7. Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  8. Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear — Current Biology, Published online: December 16, 2010
  9. Richard Alleyne A woman with no fear could help traumatised soldiers — The Telegraph, 16.12.10
  10. Уникальный случай: в США живёт женщина, не испытывающая страха — NEWSru.com, 17.12.10
  11. Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха
  12. Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  13. Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  14. 1 2 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinosis". Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  15. 1 2 Appenzeller S., Chaloult E., Velho P., de Souza E. M., Araújo V. Z., Cendes F., Li L. M. Amygdalae calcifications associated with disease duration in lipoid proteinosis. (англ.) // Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging. — 2006. — Vol. 16. — № 2. — P. 154–156. — DOI:10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x — PMID 16629738. исправить
  16. Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
  17. Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  18. Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  19. Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  20. Hamada T., McLean W. H., Ramsay M., Ashton G. H., Nanda A., Jenkins T., Edelstein I., South A. P., Bleck O., Wessagowit V., Mallipeddi R., Orchard G. E., Wan H., Dopping-Hepenstal P. J., Mellerio J. E., Whittock N. V., Munro C. S., van Steensel M. A., Steijlen P. M., Ni J., Zhang L., Hashimoto T., Eady R. A., McGrath J. A. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). (англ.) // Human molecular genetics. — 2002. — Vol. 11. — № 7. — P. 833–840. — PMID 11929856. исправить
  21. Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear // Current Biology, Published online: December 16, 2010.
  22. Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers // The Telegraph, 16.12.10.
  23. Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  24. Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  25. Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13.