Болезнь Форбса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Форбса
МКБ-10 E74.074.0
МКБ-9 271.0271.0
OMIM 232400 232400
DiseasesDB 5302 5302
eMedicine med/909  ped/479ped/479 med/909  ped/479ped/479
MeSH D006010 D006010

Болезнь Форбсагликогеноз, вызванный недостаточностью фермента амило-1,6-глюкозидазы.

Этот фермент катализирует расщепление связей [ …C — O - C… ] в молекуле гликогена в точках ветвления.

Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах.