Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Congenital adrenal hyperplasia.jpg
Вскрытие новорожденного. Стрелками указаны увеличенные надпочечники.
МКБ-10 E25.025.0
МКБ-9 255.2255.2
OMIM 201910 201710 202110 201810 202010 201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB 1854 1832 4 1841 2565 1854 1832 4 1841 2565
MedlinePlus 000411 000411
eMedicine ped/48  ped/48 
MeSH D000312 D000312

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.

Формы заболевания[править | править вики-текст]

Гены[править | править вики-текст]

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

  • CYP21A2 — 21-гидроксилаза
  • CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
  • CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
  • StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
  • 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

  • CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Примечания[править | править вики-текст]

Альтернативные названия[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]