Гемохроматоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Гемохроматоз
Hemosiderosis high mag.jpg
Биопсия: гистологическая картина гемосидероза.
МКБ-10 E83.183.1
МКБ-9 790.6790.6
MeSH D019190 D019190

Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Распространённость[править | править вики-текст]

По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штат Южная Каролина) в США насчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33%. Около 10% населения являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза.

Классификация[править | править вики-текст]

Различают первичный (классический, генетический ,врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье— Ано—Шоффара) и вторичный гемохроматоз, связанный с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа.

Этиопатогенез[править | править вики-текст]

Генетический гемосидероз развивается в результате: 1) Мутации гена , сцепленного с А-локусом комплекса HLA на коротком плече 6-й хромосомы - C282Y (замещение цистеина на тирозин) 2) Мутации гена , находящегося на коротком плече 6-й хромосомы – H63D (замещение гистидина на аспартат)

В организме здорового человека содержится 3—4 г железа, при гемохроматозе — 20—60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, в основном в красном мясе, яблоках и в специально обогащённых железом хлебе и крупах. Железо входит в состав молекулы гемоглобина (протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составе эритроцитов (красных кровяных телец) обеспечивает транспорт кислорода из лёгких по всему телу.

При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, и начинает накапливать его в сердце, печени и поджелудочной железе.

Диагностика[править | править вики-текст]

Не вызывает затруднений — тщательный сбор семейного анамнеза (заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах: 90% железа в организме поглощается печенью; суставные боли, артрит, усиленная пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза.

Стоит заподозрить гемохроматоз, когда подобные симптомы выявляются у кровных родственников. Наиболее частой причиной накопления железа является широко распространенное генетическое нарушение - идиопатический гемохроматоз. Вторичные проблемы накопления железа могут произойти после многочисленных переливаний крови при различных анемиях.

Наиболее практичным тестом скрининга является определение сывороточного железа, насыщения трансферрина и ферритина.  Насыщение трансферрина более чем 50% у мужчин и 45% женщин предполагает повышенные запасы железа. Существенно повышенные уровни ферритина сыворотки подтвердить избыток железа всего тела.  Генетический скрининг в настоящее время используется, чтобы оценить, какие пациенты находятся в опасности для выраженного фиброза печени. Окончательный диагноз может быть установлен при биопсии печени.

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Клинические симптомы:

Лечение[править | править вики-текст]

Для лечения пациентов используют:

  • диету с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца и других).
  • препараты, связывающие железо и способствующие его выведению (дефероксамин, Б-десфераль);
  • отказ от алкоголя;
  • эффективный метод лечения кровопускание (флеботомия или венесекция). Кровопускания способствуют удалению железа из организма и приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

Прогноз[править | править вики-текст]

Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]