Геномика

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Гено́мика — раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома и генов живых организмов.

История[править | править вики-текст]

Геномика сформировалась как особое направление в 1980—1990-х гг. вместе с возникновением первых проектов по секвенированию геномов некоторых видов живых организмов. Первым был полностью секвенирован геном бактериофага Φ-X174; (5 368 нуклеотидов) в 1977 году. Следующим этапным событием было секвенирование генома бактерии Haemophilus influenzae (1.8 Mb) (1995). После этого были полностью секвенированы геномы ещё нескольких видов, включая геном человека (2001 год — первый черновой вариант, 2003 год — завершение проекта). Её развитие стало возможно не только благодаря совершенствованию биохимических методик, но и благодаря появлению более мощной вычислительной техники, которая позволила работать с огромными массивами данных. Протяженность геномов у живых организмов подчас измеряется миллиардами пар оснований. Например, объём генома человека составляет порядка 3 млрд пар оснований. Самый крупный из известных (на начало 2010 года) геномов принадлежит одному из видов двоякодышаших рыб (примерно 110 млрд пар).

Разделы геномики[править | править вики-текст]

Структурная геномика[править | править вики-текст]

Структурная геномика — содержание и организация геномной информации. Имеет целью изучение генов с известной структурой для понимания их функции, а также определение пространственного строения максимального числа «ключевых» белковых молекул и его влияния на взаимодействия[1][2].

Функциональная геномика[править | править вики-текст]

Функциональная геномика — реализация информации, записанной в геноме, от гена — к признаку.

Сравнительная геномика[править | править вики-текст]

Сравнительная геномика (эволюционная) — сравнительные исследования содержания и организации геномов разных организмов.

Получение полных последовательностей геномов позволило пролить свет на степень различий между геномами разных живых организмов. Ниже в таблице представлены предварительные данные о сходстве геномов разных организмов с геномом человека. Сходство дано в процентах (отражает долю пар оснований, идентичных у двух сравниваемых видов).

Вид Сходство Примечания и источники[3]
Человек 99,9 % Human Genome Project
100 % Однояйцевые близнецы
Шимпанзе 98,4 % Americans for Medical Progress; Jon Entine в San Francisco Examiner
98,7 % Richard Mural из Celera Genomics, цитируется в MSNBC
Бонобо, или карликовый шимпанзе То же, что и для шимпанзе.
Горилла 98,38 % Основано на изучении интергенной неповторяющейся ДНК (American Journal of Human Genetics, февраль 2001, 682, стр. 444—456)
Мышь 98 % Americans for Medical Progress
85 % при сравнении всех последовательностей, кодирующих белки, NHGRI
Собака 95 % Jon Entine в San Francisco Examiner
C. elegans 74 % Jon Entine в San Francisco Examiner
Банан 50 % Americans for Medical Progress
Нарцисс 35 % Steven Rose в The Guardian от 22 января 2004

Примеры применения геномики в медицине[править | править вики-текст]

В больнице Висконсина ребёнок в возрасте трёх лет долгое время ставил врачей в тупик, его кишечник отёк и был полностью пронизан абсцессами. К своим трем годам этот ребёнок пережил более ста отдельных хирургических операций. Для него был заказан полный сиквенс кодирующих участков его ДНК, по результатам с помощью подручных средств был выявлен виновник заболевания – белок XIAP, участвующий в сигнальных цепях запрограммированной клеточной смерти. При нормальной работе он играет очень важную роль в иммунной системе. На основе такого диагноза физиологами была рекомендована трансплантация костного мозга в июне 2010 г. К середине июня ребёнок уже смог впервые в своей жизни поесть.[источник не указан 604 дня]

Другой случай связан был с нетипичным раковым заболеванием у 39-летней женщины, страдающей острой формой промиелоцитарной лейкемии. При стандартных методах диагностики, однако, заболевание не было выявлено. А вот при расшифровке и анализе генома раковых клеток выяснилось, что крупный участок 15-й хромосомы переместился на 17-ю, что вызвало определённое генное взаимодействие. В результате женщина получила необходимое ей лечение.[источник не указан 604 дня]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Чугунов Антон. Ловля бабочек, или чем структурная геномика поможет биологии (рус.). Биомолекула.ру (14.03.2009). Проверено 22 января 2010. Архивировано из первоисточника 12 февраля 2012.
  2. Ясный И.Е., Цыбина Т.А., Шамшурин Д.В., Колосов П.М. Структурная геномика и медицина // Молекулярная медицина. — 2009. — № 6. — С. 15—20.
  3. Эти данные были найдены в различных вторичных источниках, и, скорее всего, они были получены разными методами (такими, как гибридизация ДНК или выравнивание последовательностей). Следует отметить, что разные методы могут давать различные результаты, даже будучи примененными к одной и той же паре сравниваемых видов, поэтому все цифры, приведённые в данной таблице, следует рассматривать как весьма приблизительные.

Литература[править | править вики-текст]

  • Alistair R. R. Forrest et al. (2014). A promoter-level mammalian expression atlas. Nature, 507 (7493): 462 DOI:10.1038/nature13182
  • Andersson, R. et al.(2014) An atlas of active enhancers across human cell types and tissues. Nature 507, 455–461 DOI:10.1038/nature12787

См. также[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]


Разделы генетики
Классическая генетика  • Популяционная генетика  • Количественная генетика  • Молекулярная генетика  • Медицинская генетика
Родственные статьи: Геномика  • Генная инженерия  • Фармакогенетика