Гранулярная дистрофия роговицы II типа

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Granular corneal dystrophy type II slit lamp.JPEG
Крошкоподобные высыпания различного размера в строме роговицы, сливаясь, порождают области помутнения звездчатой и продолговатой формы
OMIM 607541 607541

Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году[1]. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Folberg R., Alfonso E., Croxatto J.O., Driezen N.G., Panjwani N., Laibson P.R., Boruchoff S.A., Baum J., Malbran E.S., Fernandez-Meijide R., et al. Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families. (англ.) // Ophthalmology. — January 1988. — Vol. 95. — № 1. — P. 46—51. PMID 3278259.