Дистрофия боуменовой мембраны I типа

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Дистрофия боуменовой мембраны I типа
Reis-Bücklers corneal dystrophy. Reticular opacity in the superficial cornea.JPEG
Дистрофия Рейса — Бюклерса: ретикулярные помутнения внешней части роговицы
OMIM 608470 608470

Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.

Симметричные ретикулярные помутнения, обычно возникающие в роговице обоих глаз к 4—5 годам, приводят к выпуклостям эпителия роговицы, вызывая эрозии, провоцируя приступы гиперемии, боли, светобоязни.

Впервые болезнь была описана в 1917 году В. Рейсом[1], а в 1949 году М. Бюклерсом[2].

Оптическая микроскопия, на которой видны характерные окрашенные в красный (трёхцветная окраска по Массону) отложения мутировавшего кератоэпителина в поверхностном слое стромы роговицы[3]

См. также[править | править исходный текст]

Примечания[править | править исходный текст]

  1. W. Reis. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (нем.) // Deutsche Medizinische Wochenschrift. — 1917. — Vol. 43. — P. 575.
  2. M. Bücklers. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (нем.) // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. — Stuttgart, 1949. — Vol. 114. — P. 386—397.
  3. Gordon K. Klintworth. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. — Vol. 4. — DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.

Ссылки[править | править исходный текст]