Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Фара
Fahr syndrome.gif
Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
OMIM 213600 213600
DiseasesDB 32200 32200

Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1 (Синдром Фара) характеризуется накоплением кальция в различных областях мозга, преимущественно в базальных ганглиях. Деградация функций нервной системы у пациентов с синдромом становится заметной в возрасте от 30 до 50 лет, но может появиться в детстве или в более позднем возрасте.

Симптомы заболевания — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, утомляемость, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.

Причины[править | править исходный текст]

Причины заболевания неизвестны. Отмечается ассоциация с одним участком на q-плече 14-й хромосомы.[1]

История[править | править исходный текст]

Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором Фаром.[2] В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома.[3]

Смотри также[править | править исходный текст]

Примечания[править | править исходный текст]

  1. Geschwind DH, Loginov M, Stern JM (September 1999). «Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease)». Am. J. Hum. Genet. 65 (3): 764–72. DOI:10.1086/302558. PMID 10441584.
  2. T. Fahr: Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe. Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, 1930—1931, 50: 129—133.
  3. Manyam BV (March 2005). «What is and what is not 'Fahr's disease'». Parkinsonism Relat. Disord. 11 (2): 73–80. DOI:10.1016/j.parkreldis.2004.12.001. PMID 15734663.