Катепсин A

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Катепсин A
Обозначения
Символы CTSA; GSL, PPGB
Entrez Gene 5476
HGNC 9251
OMIM 613111
RefSeq NM_000308
Другие данные
Локус 20-я хр., 20q13.12

Катепсин A - один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSA на 20-й хромосоме. Данный белок, наряду с катепсином G, принадлежит к семейству сериновых протеаз.

Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).

Медицина[править | править вики-текст]

Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM 256540).[1]

Примечания[править | править вики-текст]