Менделевское наследование у человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Проект «Менделевское наследование у человека» (англ. Mendelian Inheritance in Man, MIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие. Эта база данных предоставляет библиографию для будущих исследований, инструментарий для геномного анализа зарегистрированного гена и используется в медицинской литературе, чтобы обеспечить единый индекс для генетических заболеваний.

Версии[править | править вики-текст]

Существуют две версии проекта.

  1. Проект периодически издаётся в книжном варианте (текущее 12-е издание).
  2. Интернет-вариант базы данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) доступен через базу данных Entrez и является частью проекта «Образование» Национального центра биотехнологической информации NCBI.

Коды MIM[править | править вики-текст]

Диапазон кода заболевания зависит от типа наследования:

  • 100000-299999: аутосомные заболевания (создано до 15 мая 1994 года);
  • 300000-399999: Х-сцепленные заболевания;
  • 400000-499999: Y-сцепленные заболевания;
  • 500000-599999: Митохондриальные заболевания;
  • 600000-выше: аутосомные заболевания (создано после 15 мая 1994 года).

Сбор информации[править | править вики-текст]

Сбор информации в базу данных был начат в Университете Джона Хопкинса группой научных писателей и редакторов под руководством Виктора Маккусика[en] и продолжается в настоящее время. Подходящие статьи идентифицируются, обсуждаются и вписываются в соответствующие гнёзда базы данных MIM.

См. также[править | править вики-текст]

Библиография[править | править вики-текст]

  • McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.

Ссылки[править | править вики-текст]