Метаболические заболевания
| Inborn error of metabolism | ||
|---|---|---|
| МКБ-10 | E70.-E90. | |
| МКБ-9 | 270-279 | |
| MedlinePlus | 002438 | |
| eMedicine | emerg/768 | |
| MeSH | D008661 | |
Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.
- Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
Содержание |
Основные группы врождённых метаболических заболеваний [править]
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагрy, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротейнемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
Информационные ресурсы [править]
Для специалистов [править]
Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
Для пациентов [править]
Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
Примечания [править]
Внешние ссылки [править]
- Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online {{{2}}}
- Конгресс в Харькове
 |
Это заготовка статьи по педиатрии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
| Медицина: Патология | |
|---|---|
| Патогистология |
Повреждение клетки: Апоптоз • Некробиоз (кариопикноз • кариорексис • кариолизис) • Некроз (коагуляционный некроз • колликвационный некроз • гангрена • секвестр • инфаркт) Клеточная адаптация: Атрофия • Гипертрофия • Гиперплазия • Дисплазия • Метаплазия (плоскоклеточная • железистая) |
| Типовые патологические процессы |
Воспаление (альтеративное • экссудативное • пролиферативное) • Лихорадка • Гипоксия • Патология гемодинамики (гиперемия [артериальная • венозная] • ишемия • стаз • тромбоз • эмболия) • Опухоль (доброкачественная • злокачественная) • Патология обмена веществ • Голодание (полное • неполное • частичное) |
| Лабораторная диагностика и аутопсия |
Судебная патологоанатомия • Макроскопическое исследование • Патогистология • Гистохимия (Иммуногистохимическое исследование) • Электронная микроскопия • Иммунофлюресценция • Флюоресцентная гибридизация in situ • Клиническая химия • Медицинская микробиология • Иммунодиагностика • Ферментативный анализ • Масс-спектрометрия • Хроматография • Проточная цитометрия |
