Метилентетрагидрофолатредуктаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H)
Идентификаторы
Символ MTHFR
Внешние ID OMIM: 607093 MGI106639 HomoloGene4349 GeneCards: MTHFR Gene
номер EC 1.5.1.20
Профиль экспрессии РНК
PBB GE MTHFR 206800 at tn.png
PBB GE MTHFR 217071 s at tn.png
PBB GE MTHFR 217070 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 4524 17769
Ensembl ENSG00000177000 ENSMUSG00000029009
UniProt P42898 Q9WU20
RefSeq (мРНК) NM_005957 NM_001161798
RefSeq (белок) NP_005948 NP_001155270
Локус (UCSC) Chr 1:
11.85 – 11.87 Mb
Chr 4:
148.04 – 148.06 Mb
PubMed поиск [1] [2]
5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH)
MTHFR active site.jpg
Обозначения
Символы MTHFR
Entrez Gene 4524
HGNC 7436
RefSeq NM_005957
Другие данные
Шифр КФ 1.5.1.20
Локус 1-я хр., 1p36.3

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении.[1] В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность.[2] Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном.[3]

Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом.[4][5][6][7]

Исследуемые полиморфизмы MTHFR[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for MTHFR - база данных SzGene, форум исследования шизофрении.
  2. Научная публикация и синопсис на тематическом портале:
  3. Научная публикация, комментарии на тематическом портале:
  4. Psychosis, paraplegia and coma revealing methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in a 56-year-old woman. Michot JM, Sedel F, Giraudier S, Smiejan JM, Papo T. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Aug;79(8):963-4. Epub 2008 Mar 20. No abstract available. PMID 18356252
  5. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (homocystinuria type II) as a rare cause of rapidly progressive tetraspasticity and psychosis in a previously healthy adult. Birnbaum T, Blom HJ, Prokisch H, Hartig M, Klopstock T. J Neurol. 2008 Nov;255(11):1845-6. Epub 2008 Oct 7. No abstract available. PMID 18854913
  6. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency revealed by a neuropathy in a psychotic adult. Pasquier F, Lebert F, Petit H, Zittoun J, Marquet J. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994 Jun;57(6):765-6. PMID 8006671
  7. Psychotic symptoms in severe MTHFR deficiency and their successful treatment with betaine. Bönig H, Däublin G, Schwahn B, Wendel U. Eur J Pediatr. 2003 Mar;162(3):200-1. Epub 2003 Jan 18. PMID 12655429