Миопатия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Миопатия
МКБ-10 G7171.-G7272., M6060.-M6363.
МКБ-9 359.4359.4-359.9359.9, 728728-728728
DiseasesDB 8723 8723
eMedicine emerg/328  emerg/328 
MeSH D009135 D009135

Миопа́тия (др.-греч. μῦς — «мышца», πάθος — «болезнь, страдание») — хронические прогрессирующие наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Классификация[править | править вики-текст]

В настоящее время существуют разные классификации. Более ранней была клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, которые ранее все считались болезнью мышц. В рамках этой классификации выделяли конечностно-поясную, лице-плече-лопаточную, гумеро-тибиальную, и др виды. Четкой клинической классификации нервно-мышечным заболеваниям и миопатиям в частности сейчас нет, но до сих пор широко используются исторически сложившиеся и закрепленные за некоторыми заболеваниями.

Возникновение патогенетической классификации связано с появлением новых знаний о том, что миодистрофии могут возникать вследствие множественного поражения нервов, вследствие нарушения обменных процессов, токсических воздействий, воспалительных процессов, породило деление на первично-мышечные заболевания, невральные амиотрофии, и др. Патогенетическая классификация миопатии с развитием науки становится все детальней, и сейчас ученые стремятся указывать в диагнозе пораженный белок (например, кальпаинопатия, титинопатия и др.). Уточнение дефектного белка позволяет также предположить и установить мутацию.

Необходимо разделять наследственные и приобретенные миопатии. Анамнез наследственных миопатий содержит более или менее четкие указания на наличие заболевания у родственников, хотя это не обязательно. Примеры наследственных миопатий: дистрофические мопатии (миопатия Дюшенна, и др), митохондриальные миопатии, болезни накопления (болезнь Помпе и др.)

Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от пораженного гена и даже локуса. Нарушение синтеза структурных белков миофибрилл приводит к появлению дистрофических миопатий (или дистрофические миодистрофии - ДМД. Например, ДМД Дюшенна, конечностно-поясные миодистрофии и др.). Нарушение синтеза или снижение активности ферментов приводят к появлению болезней накопления. В любом случае рано или поздно появятся основные проявления миопатии (как и других нервно-мышечных заболеваний): мышечная слабость и атрофия мышц.

Патогенез[править | править вики-текст]

Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от пораженного гена и даже локуса.

Клинические проявления[править | править вики-текст]

Диагностика[править | править вики-текст]

Существует множество форм миопатий, отличающихся возрастом дебюта заболевания, тяжестью течения и преимущественным поражением тех или иных групп мышц. Сложность диагностики некоторых заболеваний заключается в том, что эти заболевания редки, а также в том, что даже в пределах одной нозологии имеется широкая вариабельность симптомов.

Диагноз ставится на основании

  • клинических проявлений (слабость мышц, похудание их)
  • Данных ЭМГ (миопатический паттерн на игольчатой ЭМГ)
  • КФК плазмы крови (повышение до десятков и сотен верхней границ нормы)
  • МРТ мышц (картина жирового или соединительно-тканного перерождения мышц, характерное для какого-либо заболевания распределение поражения мышц)
  • Биопсия нервно-мышечного лоскута (более информативно использование криосрезов биоптатов, но и за рубежом чаще, а в России почти всегда используется обычный способ приготовления препаратов. Можно выделить:
    • Простая микроскопия с окраской.
    • иммуногистохимическое исследование.
  • в некоторых случаях необходимо применять специальные анализы крови на наличие определенных ферментов (болезнь Помпе)

Дифференциальная диагностика[править | править вики-текст]

В диф.диагноз входят нервно-мышечные заболевания другого генеза (невральные, спинальные мышечные атрофии), травматические поражения мышц и нервов, воспалительные мышечные заболевания, а также широкий диф.диагноз миопатий друг между другом.

Лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время радикального лечения таких заболеваний не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатии в рамках болезни накопления - заместительная терапия.

Ссылки[править | править вики-текст]