Миотония

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Миотония
МКБ-10 G71.171.1
МКБ-9 359.2359.2
DiseasesDB 23079 23079
MeSH D009222 D009222

Миотони́я (myotonia от греч. μυος — мышца и греч. τόνος — напряжение, тонус) — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Симптомы[править | править вики-текст]

Относится к числу болезней симптомы которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы. Но в ряде наблюдений в случаях несомненной миотонии никаких изменений в мышцах при микроскопическом исследовании не было найдено.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании [1]. Эффективность мексилетина была подтверждена в рандомизированном контролируемом исследовании[2], одном из немногих в области "орфанных" заболеваний.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Ссылки[править | править вики-текст]

  1. Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308(13):1377-1378
  2. Mexiletine for Symptoms and Signs of Myotonia in Nondystrophic Myotonia: A Randomized Controlled Trial JAMA. 2012;308(13):1357-1365

[1]

Источники[править | править вики-текст]


Ошибка в сносках?: Для существующего тега <ref> не найдено соответствующего тега <references/>