Мукополисахаридоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Мукополисахаридоз
Childhood Wood - geograph.org.uk - 511848.jpg
«Детский лес»: деревянная скульптура оленя возвышается над папоротниками, каждый из которых посажен в память о ребёнке с мукополисахаридозом (MPS)
МКБ-10 E7676.
МКБ-9 277.5277.5
OMIM 607014 607016 607015 309900 252900 252920 252930 252940 253000 253010 253200 253220 607014 607016 607015 309900 252900 252920 252930 252940 253000 253010 253200 253220
DiseasesDB 6067 6067
MeSH D009083 D009083

Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.

Классификация[править | править вики-текст]

Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет несколько основных типов мукополисахаридозов:

Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный в клинику английским врачом Эллисом (англ. R. W.В. Ellis) в 1936 году до открытия биохимической основы патологического процесса, объединяет мукополисахаридозы типа I (Н, S, H/S) и типа II (синдром Хантера)[13].

Патогенез[править | править вики-текст]

В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты[13].

Наследование[править | править вики-текст]

Подавляющее большинство мукополисахаридозов (практически все) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), которая наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму[13].

Клиническая картина[править | править вики-текст]

В клинической практике все 12 известных мукополисахаридозов согласно фенотипу делят на две группы: Гурлер-подобный (10) и Моркио-подобный фенотип (2: синдром Моркио A и B)[14]:

Фенотипы мукополисахаридоза[14]:

Гурлер-подобный фенотип:

Моркио-подобный фенотип:

низкий рост с диспропорциональным строением скелета (относительно длинными конечностями, короткими туловищем и шеей);

диспропорциональная карликовость;

грубые черты лица (запавшее переносье, нередко экзофтальм, густые сросшиеся брови, полные губы, большой, нередко не помещающийся в полости рта язык);

грубоватые черты лица;

костные деформации (кифосколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки);

килевидная деформация грудной клетки;

контрактуры крупных и мелких суставов;

гипермобильность межфаланговых и тугоподвижность крупных суставов;

мышечная гипотония;

«браслетки», «чётки», увеличение объёма коленных суставов и их вальгусная деформация;

наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи;

гипертрофия лимфатического глоточного кольца;

гипертрихоз;

гепатоспленомегалия.

Типична патология:

центральной нервной системы (снижение интеллекта, обычно довольно грубое);

нормальный интеллект.

органов зрения (помутнение роговицы, глаукома);

Патология других органов и систем идентична изменениям у пациентов с Гурлер-подобным фенотипом мукополисахаридоза.

слуха (тугоухость различной степени выраженности);

сердечно-сосудистой системы (недостаточность клапанов сердца, гипертрофия миокарда, нарушения сердечного ритма);

бронхолёгочной системы (синусобронхопатии с образованием обильного количества слизисто-гнойного отделяемого, снижение показателей функции внешнего дыхания, апноэ).

Диагностика[править | править вики-текст]

  1. Определение активности лизосомальных гидролаз.
  2. Исследование мочи на ГАГ.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. OMIM 607014  (англ.)
  2. OMIM 607016  (англ.)
  3. OMIM 607015  (англ.)
  4. OMIM 309900  (англ.)
  5. OMIM 252900  (англ.)
  6. OMIM 252920  (англ.)
  7. OMIM 252930  (англ.)
  8. OMIM 252940  (англ.)
  9. OMIM 253000  (англ.)
  10. OMIM 253010  (англ.)
  11. OMIM 253200  (англ.)
  12. OMIM 253220  (англ.)
  13. 1 2 3 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 30 ноября 2014.
  14. 1 2 Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С. Моисеева, А. И. Мартынова, Н. А. Мухина. - 3-е изд., испр. и доп. - 2013. - Т.2. - 896 с.: ил.. Часть XIII. Наследственные болезни накопления. vmede.org. Проверено 26 января 2015.

Литература[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]