Нейрексин-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Нейрексин-1
Обозначения
Символы NRXN1
Entrez Gene 9378
HGNC 8008
OMIM 600565
RefSeq NM_004801
UniProt P58400
Другие данные
Локус 2-я хр., 2p16.3

Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.[1]

Патологии[править | править вики-текст]

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.[2]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.[3]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Rowen L, Young J, Birditt B, Kaur A, Madan A, Philipps DL, Qin S, Minx P, Wilson RK, Hood L, Graveley BR (April 2002). «Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity». Genomics 79 (4): 587–97. DOI:10.1006/geno.2002.6734. PMID 11944992.
  2. Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders. Проверено 30 декабря 2008. Архивировано из первоисточника 23 марта 2012., сайт Schizophrenia Research Forum.
  3. Kim HG, Kishikawa S, Higgins AW, Seong IS, Donovan DJ, Shen Y, Lally E, Weiss LA, Najm J, Kutsche K, Descartes M, Holt L, Braddock S, Troxell R, Kaplan L, Volkmar F, Klin A, Tsatsanis K, Harris DJ, Noens I, Pauls DL, Daly MJ, MacDonald ME, Morton CC, Quade BJ, Gusella JF (January 2008). «Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder». Am. J. Hum. Genet. 82 (1): 199–207. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. PMID 18179900.

Ссылки[править | править вики-текст]