Плоская роговица, тип 2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Плоская роговица, тип 2
OMIM 217300 217300

Плоская роговица, тип 2 (уплощение роговицы; англ. cornea plana 2,CNA2) - исключительно редкая врождённая деформация поверхности глаза, выражающаяся в уплощении формы роговицы. Исследования говорят о том, что деформация возникает из-за мутаций гена KERA, кодирующего кератансульфатный протеогликан кератокан.[1]

Смотри также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (May 2000). «Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana». Nat. Genet. 25 (1): 91–5. DOI:10.1038/75664. PMID 10802664.

Ссылки[править | править вики-текст]