Порфирия
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Порфирия или порфириновая болезнь, — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочнокишечными и нервнопсихическими расстройствами.
Содержание |
[править] Классификация
Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гема, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (hepatic porphyria)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (erythropoietic porphyria)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.
1. Печеночные порфирии:
- порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
- острая перемежающаяся порфирия;
- наследственная копропорфирия;
- вариегатная порфирия;
- поздняя кожная порфирия.
2.Эритропоэтические порфирии:
- врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
- эритропоэтическая протопорфирия.
По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно c поражением кожных покровов.
Небелковая часть гемоглобина — гем — превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становиться всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.
[править] О наследственности венценосных особ
В 1998 г. английское издательство «Bantam Press» опубликовало книгу Дж. Рёля(историка), М. Уоррена (биохимика) и Д. Ханта «Пурпурная тайна: Гены, безумие и королевские дома Европы» (J.C.G. Rehl, M.J. Warren and D. Hunt. Purple Secret: Genes, «Madness» and the Royal Houses of Europe), исследовавших роль порфирии в генеалогическом лабиринте королевских династий. Острой перемежающейся порфирией страдал король Англии Георг III, однако позже, когда обнаружились указания на повышенную чувствительность кожи короля к солнечному свету, диагноз уточнился на вариегатную порфирию. [1] Именно этим можно объяснить почти непрерывные физические и психические страдания и эмоциональные неуравновешенности последней императрицы России Александры (внучка королевы Виктории), которые так трагически влияли на ее мужа, Николая II.[2]
[править] Примечания
[править] Ссылки
- http://kurilka.citforum.ru/data/pnp/vampire.html
- http://medgazeta.rusmedserv.com/2003/65/article_306.html
 |
Это незавершённая статья по гематологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
