Рецептор липопротеинов очень низкой плотности

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
very low density lipoprotein receptor
Обозначения
Символы VLDLR
Entrez Gene 7436
HGNC 12698
OMIM 192977
RefSeq NM_003383
UniProt P98155
Другие данные
Локус 9-я хр., 9p24

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты. [1]

Роль в работе мозга[править | править исходный текст]

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.

Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH).[2][3] При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития.[4] Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.

Ссылки[править | править исходный текст]

Примечания[править | править исходный текст]

  1. Takahashi S, Sakai J, Fujino T, Hattori H, Zenimaru Y, Suzuki J, Miyamori I, Yamamoto TT (2004). «The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor». J. Atheroscler. Thromb. 11 (4): 200-8. PMID 15356379.
  2. Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, et al (2005). «Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification». Am. J. Hum. Genet. 77 (3): 477-83. DOI:10.1086/444400. PMID 16080122.free full text
  3. CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
  4. Moheb LA, Tzschach A, Garshasbi M, Kahrizi K, Darvish H, Heshmati Y, Kordi A, Najmabadi H, Ropers HH, Kuss AW (2007). «Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome». Eur J Hum Genet. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201967. PMID 18043714.