Синдром Алажилля

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Алажиля
МКБ-10 Q44.744.7 (EUROCAT Q44.71)
МКБ-9 759.89759.89
OMIM 118450 118450
DiseasesDB 29085 29085
eMedicine ped/60  ped/60 
MeSH D016738 D016738

Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.

Описание[править | править вики-текст]

Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), дефекты строения глаз (задний эмбриотоксон), позвоночника (дефект передних дужек), тубулоинтерстициальную нефропатию. Холестаз обычно неполный.

Прогноз для жизни благоприятный, но больные дети отстают в физическом развитии, у них имеется выраженная гепатомегалия, спленомегалия, зуд, иногда ксантомы, неврологические осложнения, дефицит жирорастворимых витаминов.

Специфического лечения нет.

Литература[править | править вики-текст]

  • Алажиль Д., Одьевр М. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1982.- 415 с.
  • Шерлок Ш., Дуги Дж. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1999.- 436 с.
  • Шабалов Н. П. — Детские болезни, СпБ, 2000, стр 528—529.

Ссылки[править | править вики-текст]