Синдром Альперса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Альперса
МКБ-10 G31.831.8
МКБ-9 330.8330.8
OMIM 203700 203700
DiseasesDB 29298 29298
MeSH D002549 D002549

Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.

Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.[источник не указан 1566 дней]

Примечания[править | править вики-текст]