Синдром Аперта

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Аперта
Patient with Apert syndrome.jpg
Дети с синдромом Апера
МКБ-10 Q87.087.0
МКБ-9 755.55755.55
OMIM 101200 101200
DiseasesDB 33968 33968
MedlinePlus 001581 001581
eMedicine ped/122  ped/122 
MeSH D000168 D000168

Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствуeт деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии[1]. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии[прим. 1].

Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000[3].

Этиология[править | править вики-текст]

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования[прим. 2]. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека[4].

Признаки и симптомы[править | править вики-текст]

Синдактилия двух пальцев у младенца

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз[прим. 3] сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.

Лечение[править | править вики-текст]

Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты[1].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Акроцефалосиндактилия — группа наследственных пороков развития черепа и пальцев.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
  3. Краниосиностоз — преждевременное сращение некоторых костей черепа.

Источники[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Л.О. Бадалян Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 347—349. — 576 с.
  2. Apert's syndrome (whonamedit.com) (англ.). Проверено 13 августа 2010. Архивировано из первоисточника 6 мая 2012.
  3. Kaplan, L C (1991-04). «Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome». Clinics in plastic surgery 18 (2): 217–25. ISSN 00941298. PMID 2065483.
  4. Wilkie, A O; S. F. Slaney, M. Oldridge, M. D. Poole, G. J. Ashworth, A. D. Hockley, R. D. Hayward, D. J. David, L. J. Pulleyn, P. Rutland (1995-02). «Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome». Nature genetics 9 (2): 165–72. DOI:10.1038/ng0295-165. PMID 7719344.