Синдром Барде — Бидля

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Барде — Бидля
OMIM 209900 209900

Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии.

Клинические симптомы[править | править вики-текст]

Деградация сетчатки глаза.
Поликистоз почек.

Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Саудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.

Молекулярно-генетические механизмы[править | править вики-текст]

Синдром Барде — Бидля является генетически гетерогенным заболеванием. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.

Фенотип Ген Хромосомный локус
Синдром Барде — Бидля 1 BBS1 11q13.2
Синдром Барде — Бидля 2 BBS2 16q12.2
Синдром Барде — Бидля 3 ARL6 3q11.2
Синдром Барде — Бидля 4 BBS4 15q24.1
Синдром Барде — Бидля 5 BBS5 2q31.1
Синдром Барде — Бидля 6 MKKS 20p12.2
Синдром Барде — Бидля 7 BBS7 4q27
Синдром Барде — Бидля 8 TTC8 14q31.3
Синдром Барде — Бидля 9 PTHB1 7p14.3
Синдром Барде — Бидля 10 BBS10 12q21.2
Синдром Барде — Бидля 11 TRIM32 9q33.1
Синдром Барде — Бидля 12 BBS12 4q27
Синдром Барде — Бидля 13 MKS1 17q22
Синдром Барде — Бидля 14 CEP290 12q21.32
Синдром Барде — Бидля 15 C2orf86 2p15
Синдром Барде — Бидля, модификатор C2orf86 1p35.1
Синдром Барде — Бидля 1, модификатор C2orf86 3q11.2
Синдром Барде — Бидля 14, модификатор C2orf86 8q22.1

Большинство ББС генов кодируют белки, ассоциированные с интрафлагеллярным транспортом (ИФТ). Согласно современным представлениям о модулярном строении ИФТ комплексов, наряду с белками субкомплексов A и B, ББС белки образуют отдельный субкомплекс, так называемую ББСому (англ. BBSome).