Синдром Ваарденбурга

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Ваарденбурга
Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916).jpg
МКБ-10 E70.370.3 (ILDS E70.32)
МКБ-9 270.2270.2
DiseasesDB 14021 33475 14021 33475
MedlinePlus 001428 001428
eMedicine ped/2422  derm/690derm/690 ped/2422  derm/690derm/690
MeSH D014849 D014849

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль» . Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве. Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.

Классификация[править | править вики-текст]

Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:

Тип OMIM Ген Локус
Тип I, WS1 193500 PAX3 2q35
Тип IIa, WS2A (originally WS2) 193510 MITF 3p14.1-p12.3
Тип IIb, WS2B 600193 WS2B 1p21-p13.3
Тип IIc, WS2C 606662 WS2C 8p23
Тип IId, WS2D (редко) 608890 SNAI2 8q11
Тип III, WS3 148820 PAX3 2q35
Тип IVa, WS4A 277580 EDNRB 13q22
Тип IVb, WS4B 613265 EDN3 20q13
Тип IVc, WS4C 613266 SOX10 22q13

Тип наследования[править | править вики-текст]

Синдром Ваардербурга обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.

При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.