Синдром Дента

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Dent's disease
Gray1128.png
Нефрон почки без Юкстагломерулярного аппарата
МКБ-10 N39.839.8
OMIM 300009 300009
DiseasesDB 29911 29911

Синдром Дента известен также как Х-сцепленный рециссивный гипофосфатемический рахит.

Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22.

Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности.

Дабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.

Прогноз - неблагоприятный.

Литература[править | править вики-текст]

  • Е.В.Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80
  • А.Ю.Асанов - Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146
  • Ю.И.Барашнев - Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.