XYY синдром

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
(перенаправлено с «Синдром Джекобс»)
Перейти к: навигация, поиск
XYY синдром
XYY.jpg
Кариотип мужчины с XYY синдромом
МКБ-10 Q98.598.5
МКБ-9 758.8758.8
DiseasesDB 33038 33038
MeSH D014997 D014997

XYY синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от нормальных, но могут иметь ряд особенностей[1].

История исследования[править | править вики-текст]

Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[2][3]. XYY синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины»(англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[1].

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психиатрическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[1].

Генетические особенности[править | править вики-текст]

Кариотип человека с XYY-синдромом

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 212 дней] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[1].

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[1].

Фенотипические характеристики[править | править вики-текст]

Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[1].

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 3 4 5 6 The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders / Brigham Narins. — Second Edition. — Thomson Gale[en], 2005. — Т. Vol. 2 (M-Z). — С. 1369-1371. — ISBN 1-4144-0365-8
  2. Gail S. Anderson. Biological Influences on Criminal Behavior. — CRC Press. — 2006. — С. 80. — ISBN 1420043323, 9781420043327
  3. A.A. Sandberg et al. AN XYY HUMAN MALE // The Lancet. — 1961. — Т. 276. — № 7200. — С. 488 - 489. — DOI:10.1016/S0140-6736(61)92459-X — PMID 13746118.