Синдром Картагенера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Картагенера
МКБ-10 Q89.389.3*
МКБ-9 759.3759.3*
OMIM 244400 242650 244400 242650
DiseasesDB 7111 29887 7111 29887
eMedicine med/1220  ped/1166ped/1166 med/1220  ped/1166ped/1166
MeSH D002925 D002925

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

Клинические симптомы[править | править вики-текст]

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.
Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
Транспозиция внутренних органов.

Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы[править | править вики-текст]

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.

Фенотип Ген Хромосомный локус
CILD1 DNAI1 9p13.3
CILD2 DNAAF3 19q13
CILD3 DNAH5 5p
CILD4 Неизвестен 15q13
CILD5 HYDIN 16q22
CILD6 TXNDC3 7p14-p13
CILD7 DNAH11 7p21
CILD8 Неизвестен 15q24-q25
CILD9 DNAI2 17q25
CILD10 KTU 14q21.3
CILD11 RSPH4A 6q22
CILD12 RSPH9 6p21
CILD13 DNAAF1 16q24.1
CILD14 CCDC39 3q26.33
CILD15 CCDC40 17q25.3
CILD16 DNAL1 14q24.3
CILD17 CCDC103 17q21
CILD18 HEATR2 7p22
CILD19 LRRC6 8q24
CILD20 CCDC114 19q13

Литература[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]

Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера