Синдром Клиппеля — Фейля

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Клиппеля — Фейля
Klippel.JPG
МКБ-10 Q76.176.1
МКБ-9 756.16756.16
OMIM 118100 214300 148900 118100 214300 148900
DiseasesDB 7197 7197
eMedicine orthoped/408  orthoped/408 
MeSH D007714 D007714

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи[1][2]. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу[прим. 1][3]. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году[4].

Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом[прим. 2] костей шейного отдела позвоночника[5].

Симптомы[править | править вики-текст]

Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

Диагностика[править | править вики-текст]

Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника[5].

Дифференцировать патологию следует с туберкулезным спондилитом[прим. 3] верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи[5].

Лечение[править | править вики-текст]

Главной методикой терапии является консервативное лечение, лечебная физкультура и массаж, которое направлено на улучшение осанки и профилактики различного рода вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга их удаляют. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию[5].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
  2. Синостоз — сращение двух костей или частей одной кости между собой.
  3. Туберкулезный спондилит (болезнь Потта) — туберкулез позвоночника.

Источники[править | править вики-текст]

  1. Л.О. Бадалян Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 352. — 576 с.
  2. В.В. Михеев, П.В. Мельничук Нервные болезни. — 5-е издание. — М.: Медицина, 1981. — С. 427. — 544 с. — 70 000 экз.
  3. Синдром Клиппеля — Фейля на likar.org.ua. Проверено 16 августа 2010. Архивировано из первоисточника 6 мая 2012.
  4. Klippel M, Feil A. Un cas d’absence des vertebres cervicales. Avec cage thoracique remontant jusqu’a la base du crane (cage thoracique cervicale). Nouv Iconog Salpetriere. 1912;25:223-250.
  5. 1 2 3 4 Болезнь Клиппеля — Фейля на medarticle.moslek.ru. Проверено 16 августа 2010. Архивировано из первоисточника 6 мая 2012.