Синдром Лоу

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Лоу
МКБ-10 E72.072.0
МКБ-9 270.8270.8
OMIM 309000 309000
DiseasesDB 29146 29146
MeSH D009800 D009800

Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.

История[править | править вики-текст]

Впервые описано в 1952 г. U. Lowe, M. Terry и E.Mc.Lachlan. В мировой литературе заболевание также известно как англ. OculoCerebroRenal (OCRL) синдром, реже синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, глазо-почечно-мозговым синдромом Fanconi, крайне редко синдромом Ziyl.

Клинические симптомы[править | править вики-текст]

В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.

Молекулярно-генетические механизмы[править | править вики-текст]

Причина синдрома Лоу — врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26). Таким образом, заболевание проявляется только у мужчин, в то время как женщины являются лишь носителями. Встречается с чатотой 1:500000 новорожденных. Последние исследования показали, что клетки, полученные от пациентов с синдромом Лоу, имеют дефекты образования первичных цилий. Данные дефекты обусловлены недостаточностью фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт цилий[1]

Лечение[править | править вики-текст]

Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того необходима корррекция метаболического ацидоза.

Литература[править | править вики-текст]

  • Е.В.Туш Рахит и рахитоподобные заболевания. — Н.Новгород, 2007. — С. с.74-75.
  • А.Ю.Асанов Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М, 2003. — С. с.147-157.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Brian G. Coon, Victor Hernandez, Kayalvizhi Madhivanan, Debarati Mukherjee, Claudia B. Hanna, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez, Martin Lowe, Philip L. Beales, and R. Claudio Aguilar. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum. Mol. Genet. (2012) 21(8): 1835—1847 first published online January 6, 2012 doi:10.1093/hmg/ddr615

Ссылки[править | править вики-текст]

Официальный сайт ассоциации синдрома Лоу

Синдром Лоу в Великобритании