Синдром Пендреда

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Пендреда
МКБ-10 E07.107.1
OMIM 274600 274600
DiseasesDB 9771 9771

Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы)[1]. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты[2].

История[править | править вики-текст]

Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году[1][3][4].

Этиология[править | править вики-текст]

Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе, (идентифицирован в 1994 году). Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов[5], что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности[1].

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота). В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев[2].

Диагностика[править | править вики-текст]

Нарушение органификации йода подтвержается пробой с перхлоратом калия[1].

Лечение[править | править вики-текст]

Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина[6].

Профилактика[править | править вики-текст]

Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы[6].

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 3 4 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 126. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3
  2. 1 2 Reardon W, Coffey R, Phelps PD, et al. (July 1997). «Pendred syndrome--100 years of underascertainment?» (PDF). QJM 90 (7): 443–7. DOI:10.1093/qjmed/90.7.443. PMID 9302427.
  3. Pendred V (1896). «Deaf-mutism and goitre». Lancet 2 (3808): 532. DOI:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
  4. Pearce JM (2007). «Pendred's syndrome». Eur. Neurol. 58 (3): 189–90. DOI:10.1159/000104724. PMID 17622729.
  5. Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC, et al. (April 1996). «Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification». Nat. Genet. 12 (4): 424–6. DOI:10.1038/ng0496-424. PMID 8630498.
  6. 1 2 National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Pendred Syndrome (October 2006). Проверено 5 мая 2008. Архивировано из первоисточника 29 июля 2012.

Ссылки[править | править вики-текст]