Синдром Рассела — Сильвера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Рассела-Сильвера
МКБ-10 Q87.187.1
МКБ-9 759.89759.89
OMIM 180860 180860
DiseasesDB 11748 11748
MedlinePlus 001209 001209
eMedicine ped/2099  ped/2099 

Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия[1].

История[править | править вики-текст]

Впервые заболевание описано в середине прошлого века.

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Частота в популяции 1:30 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Тип наследования не установлен[2].

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм[2], гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ[3].

Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз[2].

Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный[2].

Диагностика[править | править вики-текст]

Основывается на характерной клинической симптоматике[2].

Лечение[править | править вики-текст]

Симптоматическое[2].

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 137-138, 150. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3
  2. 1 2 3 4 5 6 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 335-336. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
  3. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 72, 140. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3

Ссылки[править | править вики-текст]