Синдром Смита — Лемли — Опица

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Синдром Смит-Лемли-Опиц (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомально-рецессивное заболевание связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушении синтеза холестерола, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы.

Симптомы[править | править вики-текст]

Симптомы при синдроме Смит-Лемли-Опиц могут широко варьироваться. При лёгкой форме заболевания могут наблюдаться незначительные физические и интеллектуальные нарушения. В тяжёлых случаях возможны тяжёлые физические пороки и глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто встречаются следующие симптомы:

Генетические основы заболевания[править | править вики-текст]

Синдром Смит-Лемли-Опица имеет аутосомно-рецессинвный тип наследования. Частота заболевания 1 на 20,000-40,000 новорождённых. Чаще встречается у представителей европеоидной расы и редко у негроидов и монголоидов. При этом носителями данного заболевания является 1 из 30.

Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. Это ген, ответственный за продукцию фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы. Этот фермент необходим на последней стадии синтеза холестерола и катализирует реакцию превращения 7-дегидрохолестерола в холестерол с использованием NADPH. В отсутствие этого фермента не образуется холестерол и накапливаются его предшественники.

Диагностика[править | править вики-текст]

Диагноз ставится при увеличении в крови уровня 7-дегидрохолестерола или на основе секвенирования гена DHCR7 и обнаружения в нём мутации.

Лечение[править | править вики-текст]

Современные методы лечения предусматривают приём холестерина, в синтетической форме либо при потреблении натуральных продуктов (таких, например, как яичный желток)[1].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. SLOS Overview. Smith-Lemli-Opitz / RSH Foundation. Проверено 12 июля 2012. Архивировано из первоисточника 12 июля 2012. (англ.)