Синдром Тетра-Амелия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Синдром Тетра-Амелия (Tetra-amelia syndrome), также Аутосомно-рецессивная Тетра-Амелия — очень редкое врождённое наследственное заболевание[1][2], характеризующееся отсутствием четырёх конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома Тетра-Амелия характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это заболевание связано с мутацией в гене WNT3[2].

Характеристики заболевания[править | править вики-текст]

Синдром вызывает серьёзные пороки развития различных частей тела, включая лицо, голову, сердце, нервную систему, скелет и половые органы. Во многих случаях лёгкие недоразвиты, что делает дыхание затруднённым или невозможным. Дети с синдромом Тетра-Амелия часто появляются на свет мертворождёнными или умирают вскоре после рождения из-за множественных пороков развития. Австралийский христианский проповедник Ник Вуйчич и японский автор и спортивный журналист Хиротада Ототакэ — одни из самых известных из ныне живущих людей, страдающих синдромом Тетра-Амелия.

Причина и наследственность[править | править вики-текст]

Ген WNT3[править | править вики-текст]

Синдром Тетра-Амелия наследуется аутосомно-рецессивно.

За развитие синдрома отвечает рецессивная мутация в гене WNT3, который является представителем семейства WNT генов, играющих критическую роль в эмбриональном развитии. У человека ген WNT3 располагается в хромосоме 17[1].

Основной функцией, за которую отвечает белок, производимый геном WNT3, является формирование конечностей и других систем тела во время эмбрионального развития. Мутации в гене WNT3 нарушают производство в клетке полноценного белка WNT3, что приводит к нарушению нормального формирования конечностей и к другим серьёзным врождённым порокам.

Генетика внутри семьи[править | править вики-текст]

В большинстве исследованных семей, в которых имеется случай рождения ребёнка с синдромом Тетра-амелия, это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму[1][2]. Это значит, что ген, мутации в котором отвечают за развитие синдрома, находится на аутосоме, и обе копии гена (по одному, наследуемому от каждого родителя) должны быть дефектными, для того чтобы привести к данному заболеванию. Таким образом, оба родителя пациента с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями мутации гена, но обычно они не имеют никаких симптомов или патологических проявлений.

В некоторых семьях, в которых появились дети с синдромом Тетра-амелия, причина заболевания не установлена. Некоторые исследователи полагают, что за развитие данного заболевания в этих случаях могут отвечать ещё неизвестные мутации в гене WNT3 или в других генах, вовлечённых в процесс формирования конечностей.

Эпидемиология[править | править вики-текст]

В мире зарегистрировано всего несколько случаев рождения людей с синдромом Тетра-Амелия.

Люди с синдромом Тетра-Амелия[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 3 OMIM 273395
  2. 1 2 3 Niemann S., Zhao C., Pascu F., Stahl U., Aulepp U., Niswander L., Weber J. L., Müller U. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. (англ.) // American journal of human genetics : журнал. — 2004. — Т. 74. — № 3. — С. 558–563. — DOI:10.1086/382196 — PMID 14872406.

Ссылки[править | править вики-текст]