Синдром Тричера Коллинза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Тричера Коллинза
МКБ-10 Q75.475.4
МКБ-9 756.0756.0
OMIM 154500 154500
DiseasesDB 13267 13267
MedlinePlus 001659 001659
eMedicine plastic/183  plastic/183 
MeSH D008342 D008342

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[1]. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.[2]

Примечания[править | править исходный текст]

  1. Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome». Medical Genetics 12.
  2. Электронный научный журнал «Медицина и образование в Сибири»

Ссылки[править | править исходный текст]

«Новое лицо Джулианы» — документальный фильм о девочке, родившейся с синдромом Тричера Коллинза тяжёлой формы