Синдром Туретта

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Туретта
Georges Gilles de la Tourette.png
Жорж Жиль де ла Туретт
(1859–1904)
МКБ-10 F95.295.2.
МКБ-9 307.23
OMIM 137580 137580
DiseasesDB 5220 5220
MedlinePlus 000733 000733
eMedicine med/3107  neuro/664neuro/664 med/3107  neuro/664neuro/664
MeSH D005879 D005879

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта[1]. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта;[2] более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства[3][4]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни[5].

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения[6].

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

История[править | править вики-текст]

Донаучный период (Средневековье)[править | править вики-текст]

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1489 в «Молоте ведьм» (лат. «Malleus Maleficarum») Г. Крамером и Я. Шпренгером. В книге описан священник, имевший моторные и вокальные тики и считавшийся «одержимым»[7].

XIX век[править | править вики-текст]

Ж. М. Г. Итар — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта[8]

В 1825 Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — Парижский национальный институт молодых людей с глухотой (англ.)русск.) опубликовал статью фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)[7]. Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер, парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени[9]. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия. Дама совершала вокальные тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами[7].

В 1861 важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо, описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии[7].

Этиология[править | править вики-текст]

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами.[10] Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён[11] и специфический ген не выявлен.[12] В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей.[13] Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами.[14]

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью.[15] Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания.[16] Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.[17]

Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть.[12] Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса.[18] Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS).[19] Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.[20][21]

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей.[10] Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга,[12] а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.[22]

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.[23][24]

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний[25] при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных[26].

Классификация[править | править вики-текст]

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц[27].

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года[27]. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года[28]. Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10)[29].

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»[30], похожие на «отклонение нормального поведения».[17] Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».[27]

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется[31]. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже[27], а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля[32].

Примеры моторного тика

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение[33]. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение[34][35], как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии [35][36], которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[37] облегчить ощущения[35] или «вернуть себе хорошее самочувствие»[23][37]. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные[30]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв[31]. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии[36][38][39].

Лечение[править | править вики-текст]

Клонидин, одно из лекарств, используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами[12]. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами[12]. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях[12][40].

4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one
Структура галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного[16]. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств[1]. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[41] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей)показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания[42].


Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Schapiro NA. «Dude, you don’t have Tourette’s:» Tourette’s syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002 May-Jun;28(3):243-6, 249-53. PMID 12087644 Full text (free registration required).
  2. Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  3. Tourette Syndrome Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  4. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  5. Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
  6. Peterson BS, Cohen DJ. «The treatment of Tourette’s Syndrome: multimodal, developmental intervention». J Clin Psychiatry. 1998;59 Suppl 1:62-72; discussion 73-4. PMID 9448671. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  7. 1 2 3 4 H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome (англ.). Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4. Scientific Electronic Library Online (December 2008). — Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта.. Проверено 5 июля 2013. Архивировано из первоисточника 6 июля 2013.
  8. Sara Newman. J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind (англ.). History of Psychiatry. SAGE journals (March 1, 2010). — Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Проверено 7 июля 2013. Архивировано из первоисточника 7 июля 2013.
  9. Sara Newman. What is Tourette Syndrome? (англ.). National Tourette Syndrome Assotiation (March 1, 2010). — Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?». Проверено 18 июля 2013. Архивировано из первоисточника 25 июля 2013.
  10. 1 2 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  11. Robertson MM (2000), p. 425.
  12. 1 2 3 4 5 6 Zinner (2000).
  13. Asmus F, Schoenian S, Lichtner P et al. «Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome». Neurogenetics 2005;6(1):55-6. PMID 15627203
  14. Mejia NI, Jankovic J. «Secondary tics and tourettism» (PDF). Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(1):11-17. PMID 15867978
  15. van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID 8478592
  16. 1 2 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
  17. 1 2 Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID 16536366
  18. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID 9464208 Retrieved on September 11, 2007.
  19. PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
  20. Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. PMID 16131414
  21. Immune activation:
  22. Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. PMID 1414617
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. PMID 8492950
    * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. PMID 9270569
  23. 1 2 Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 PMID 17667475
  24. Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. PMID 3465280
  25. Grimaldi B.L. «The central role of magnesium deficiency in Tourette's syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette's syndrome and several reported comorbid conditions». Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60
  26. Rafael Garcia-Lopez et al. «New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6». Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
  27. 1 2 3 4 Leckman JF, Bloch MH, King RA, Scahill L. «Phenomenology of tics and natural history of tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:1-16. PMID 16536348
  28. American Psychiatric Association (2000). DSM-IV-TR: Tourette’s Disorder. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed., text revision (DSM-IV-TR), ISBN 0-89042-025-4. Available at BehaveNet.com Retrieved on August 10, 2009.
  29. ICD Version 2007. World Health Organization.
  30. 1 2 The Tourette Syndrome Classification Study Group. «Definitions and classification of tic disorders». Arch Neurol. 1993 Oct;50(10):1013-16. PMID 8215958 Archived April 26, 2006.
  31. 1 2 Singer HS. «Tourette’s syndrome: from behaviour to biology». Lancet Neurol. 2005 Mar;4(3):149-59. PMID 15721825
  32. Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
  33. Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
  34. Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
  35. 1 2 3 Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
  36. 1 2 Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
  37. 1 2 Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
  38. Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
  39. Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
  40. Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424
  41. Смирнов А. Ю. О применении метоклопромида (церукала) при синдроме Туретта // Журнал невропатологии и психиатрии. — 1989. — Т. 89. — № 8. — С. 105-108. PMID 2573986
  42. Nicolson et al. (2005). «A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial of Metoclopramide for the Treatment of Tourette's Disorder». Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 44 (7): 640. Архив

Ссылки[править | править вики-текст]