Синдром Холта — Орама

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Холта — Орама
МКБ-10 Q87.287.2
OMIM 142900 142900
DiseasesDB 5988 5988
eMedicine med/2940  ped/1021ped/1021 med/2940  ped/1021ped/1021
Синдром Холта — Орама аутосомно доминантный тип наследования.

Синдром Холта — Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога). Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85 % случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др. В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и эхокардиография). Диагноз ставится на основании клинико-генеалогических данных и параклинического обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести поражений сердца.