Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
OMIM 218030 218030
DiseasesDB 12740 12740
MeSH D043204 D043204

Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии.

Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных минералокортикоидных рецепторов, в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов.

Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.

Ссылки[править | править вики-текст]