Синдром MERRF

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром MERRF
Ragged red fibers in MELAS.jpg
Пример "рваных красных волокон"
МКБ-10 G31.831.8
МКБ-9 277.87277.87
OMIM 545000 545000
DiseasesDB 30794 30794
MeSH D017243 D017243

Синдром MERRF (англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.

Альтернативные названия[править | править вики-текст]

  • Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами

Ссылки[править | править вики-текст]